Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment產品詳細介紹

1. 基質與制備工藝

- DNA從大規模均質培養淋巴母細胞提取，批次高度均一，無個體批次差異；

- 緩沖液配方：10mM Tris + 1mM EDTA（pH8.0），穩定核酸結構，長期冷凍不降解；

- 每支獨立分裝，可分開使用，避免反復凍融損耗樣本。

2. 核心應用場景

1. 測序試劑盒性能驗證

評估WGS全基因組測序、靶向測序、外顯子測序的變異（SNP/Indel/結構變異）檢出準確率，計算真陽性、假陽性、假陰性率。

2. 生物信息分析流程校準

利用家系孟德爾遺傳規律校驗變異過濾、單倍型分型、家系共分離算法，校正分析Pipeline偏差。

3. 實驗室質控與能力驗證

第三方室間質評、測序平臺比對、醫療器械基因檢測試劑盒注冊申報配套對照品。

4. 疑難區域基準對照

覆蓋醫學關鍵致病基因高重復、高GC難測序區段，專門用于復雜變異算法優化 。

3. 產品核心優勢

1. NIST聯合GIAB發布全基因組高置信基準變異位點，GRCh37/GRCh38兩套參考基因組注釋完整；

2. 家系三重對照：父母+子代可通過孟德爾遺傳規則交叉驗證，單樣本標準品無法實現遺傳層面校驗；

3. 人種特色基準：德系猶太人群攜帶大量高發致病變異，適配遺傳病篩查、腫瘤易感基因檢測研發；

4. 全球溯源資質：數據可溯源至美國國家標準，滿足醫療器械、科研論文合規要求。

4. 儲存與使用要求

- 長期儲存：-20℃避光冷凍，避免反復凍融；短期4℃可臨時存放不超過72h；

- 推薦單次使用分裝，工作液稀釋后當天用完；

- DNA總量充足，可完成數十次建庫測序實驗。