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重磅上新｜ATP7B分子診斷標準品正式上線
GUIDE
導語
肝豆狀核變性（Wilson Disease, WD）是我國高發常染色體隱性銅代謝遺傳病，ATP7B p.R778L（c.2333G>T）為東亞人群最高頻致病性熱點突變，是臨床 ATP7B 基因篩查、家系攜帶者篩查、試劑盒開發驗證的核心靶點。
Q
Wilson 病（肝豆狀核變性，WD）是什么？
A
Wilson ?。℉epatolenticular Degeneration, WD）是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，屬于少數可早診、可干預、可顯著改善預后的單基因遺傳病。該病因銅在肝臟、腦、腎臟、角膜等器官異常沉積引發多系統損傷，臨床表現以肝病、神經錐體外系癥狀、精神異常、角膜 K-F 環為典型特征，發病年齡多集中于兒童至青壯年，易被誤診為病毒性肝炎、脂肪肝、帕金森綜合征等。
作為我國并不少見的遺傳病，WD 早期篩查與基因確診至關重要：早診斷、早驅銅治療可有效阻止臟器不可逆損傷，顯著提升患者生存質量與預期壽命。
ATP7B 基因：Wilson 病致病基因
Wilson 病的致病基因為ATP7B，基因定位于13q14.3，編碼一種銅轉運 P 型 ATP 酶，主要在肝臟高表達。其核心生理功能包括：
1.參與銅藍蛋白的合成與裝配；
2.介導肝細胞內多余銅離子經膽汁排泄，維持全身銅穩態；
3.保障細胞內銅離子轉運、分配與解毒。
當 ATP7B 發生致病性突變時，銅轉運蛋白功能下降或喪失，導致膽汁排銅受阻、銅藍蛋白合成不足，游離銅在體內過度蓄積，產生氧化應激與細胞毒性，最終導致肝損傷、神經退行性改變及多系統病變。
目前全球已報道900 余種 ATP7B 致病變異，以錯義突變為主。在中國及東亞人群中，突變頻譜高度集中，呈現明顯熱點效應，ATP7B c.2333G>T (p.Arg778Leu) 是我國WD患者中等位基因頻率最高的突變，是臨床基因檢測的首要目標。
產品特點
為填補該位點專用質控參考物質缺口，保障基因檢測結果精準可靠，科佰生物ATP7B p.R778L c.2333G>T 分子診斷標準品上新，覆蓋 PCR、NGS、數字 PCR 全方法學質控需求，為遺傳病分子診斷標準化提供可靠 “標尺”。
變異標識
NM_000053.4 ATP7B c.2333G>T p.Arg778Leu（rs28942074）Chr13: 52532469 (on Assembly GRCh37)；
基因型
純合突變型、雜合突變型、野生型；
樣本基質
人類基因組 gDNA；
定值方式
Sanger一代測序金標準驗證，數字 PCR（ddPCR）絕對定量定值，精準標注突變等位基因頻率；
適配平臺
Sanger 測序、熒光定量 PCR、NGS 全外顯子 / 熱點 panel、數字 PCR 等主流分子診斷平臺；
應用場景
臨床檢測實驗室日常質控、IVD 試劑盒研發與注冊、實驗室資質評審與能力驗證；
ATP7B分子診斷標準品
科佰生物近期上線了ATP7B分子診斷標準品，筑牢肝豆狀核變性（Wilson 病）檢測質控底線，現貨供應。產品數據如下圖：
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-100% CBPD0047
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-50% CBPD0048
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-0% CBPD0049
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